Всем родителям новорожденных в нашей стране предлагаются скрининговые тесты. Цель состоит в том, чтобы выявлять заболевания на ранней стадии и лучше их лечить.
Скрининговые тесты также называются «скрининг». При так называемом расширенном обследовании новорожденных у ребенка на второй или третий день жизни берут немного крови, обычно с пятки. Кровь сбрасывают на бумажную карточку и проверяют на различные гормональные нарушения и нарушения обмена веществ. С 2019 года кровь также тестируется на тяжелые сочетанные иммунные расстройства. Этот тест оплачивается обязательной медицинской страховкой. Если отклонения возникают во время этого скрининга, родители немедленно уведомляются.
Термин тяжелые комбинированные иммунные нарушения (тяжелые комбинированные иммунодефициты, сокращенно обозначенный как SCID) охватывает группу врожденных заболеваний. При этих заболеваниях собственная иммунная защита организма от Т-лимфоцитов (или, кроме того, В-лимфоцитов и естественных клеток-киллеров) полностью отсутствует или значительно снижена. Без этих иммунных клеток невозможно адекватно контролировать патогенные микроорганизмы.
Уже в первые месяцы жизни дети с тяжелыми сочетанными иммунными расстройствами легко заражаются. Они не могут противостоять возбудителям и часто живут без лечения только один или два года. По оценкам, в России ежегодно рождается около 1000 детей с тяжелым комбинированным иммунным расстройством.
Если у ребенка обнаруживают такое иммунное расстройство, он должно быть защищено от патогенных микроорганизмов. Это требует строгих гигиенических мер. Их также можно лечить с помощью антибиотиков.
Чтобы дети могли построить устойчивую иммунную защиту, они могут получить трансплантацию костного мозга или стволовых клеток. Вопрос о том, будут ли дальнейшие или другие методы лечения, зависит от соответствующего иммунного заболевания.
Целью скрининга SCID является выявление тяжелых комбинированных иммунных нарушений до того, как ребенок заразится.
По первому вопросу исследовательская группа обнаружила пять исследований. Это подтверждает, что, хотя скрининг способен выявить тяжелые сочетанные иммунные нарушения. Тем не менее, неясно, сколько из этих иммунных нарушений не обнаруживает скрининг.
По второму вопросу исследовательская группа нашла три исследования. В двух из этих исследований было изучено, снижает ли предшествующее и профилактическое лечение смертность детей с тяжелой комбинированной иммунной дисфункцией по сравнению с более поздней. Значительно меньше новорожденных умерли, когда им давали антибиотики до появления первых симптомов.
Исследование раннего выявления тяжелых комбинированных иммунных нарушений является частью расширенного скрининга новорожденных. Первоначальные оценки предполагают, что полезно регулярно проверять малышей на наличие тяжелых комбинированных иммунных нарушений со значительно сниженным количеством Т-лимфоцитов. Такой скрининг SCID помогает выявить тяжелые комбинированные иммунные нарушения для лечения пораженных детей на ранних стадиях процесса профилактики.
Раннее выявление отклонений и лечение может увеличить вероятность того, что дети выживут и будут нормально развиваться.